Każdy rodzic pragnie, żeby jego dziecko urodziło się zdrowe. Niestety, istnieje szereg chorób, na których występowanie nikt nie ma wpływu. Do tego grona należą choroby genetyczne. Powstają w wyniku nieprawidłowego podziału komórkowego. W wyniku takich powikłań może pojawić się także Zespół Kociego Krzyku, czyli inaczej CDS lub zespół Lejeune’a. Dowiedz się więcej na jego temat.

Choroba kociego krzyku spotyka jedno dziecko na 15-50 tysięcy niemowląt. Dlatego zalicza się ją do rzadko występujących zespołów. Na występowanie tej choroby ma wpływ utrata części chromosomu 5. Zespół może, ale nie musi, być dziedziczony także od zdrowych rodziców.

Co to jest zespół kociego krzyku?

Mutacje chromosomu 5 wpływają na nieprawidłowy rozwój mózgu i krtani. W związku z tym jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby należy płacz przypominający miauczenie kotka. Dziecko ma uszkodzoną krtań, która jest wąska, a występująca w niej nagłośnia jest wiotka i mała, więc powietrze ma utrudnioną drogę poruszania się. Ten specyficzny płacz ustępuje po kilku tygodniach, ale chorobie towarzyszy także szereg innych zewnętrznych objawów, takich jak:

• mała, okrągła twarz,
• fałd skórny, który zakrywa przynosowe kąciki oka,
• asymetria buzi,
• szeroko rozstawione oczy.

Zespół kociego krzyku diagnozuje się za pomocą badań genetycznych. Ta metoda daje 99% pewności na temat stanu zdrowia dziecka.

Problemy dzieci z CDS

Oprócz wizualnych defektów, dzieci z zespołem kociego krzyku zmagają się z grupą schorzeń, które bezpośrednio utrudniają im życie i mogą przyczynić się do ich przedwczesnej śmierci. Są to między innymi:

• ślinotok,
• zaburzenia ssania i połykania związane z nieprawidłową budową krtani,
• problemy z pracą układu pokarmowego,
• rozszczep kręgosłupa,
• wady serca,
• niedorozwój psychoruchowy.

Z uwagi na te choroby dziecko zmaga się z niskim przyrostem masy ciała oraz trudnościami w poruszaniu i wykonywaniu prostych czynności jak siadanie czy jedzenie. Z kolei zaburzenia w pracy mózgu przyczyniają się do problemów z komunikacją czy zachowywaniem się.

Leczenie choroby kociego krzyku

W przypadku dzieci dotkniętych zespołem kociego krzyku jedynym ratunkiem jest regularna rehabilitacja. Podczas ćwiczeń maluch uczy się prawidłowych odruchów ciała, ćwiczy mięśnie kręgosłupa i próbuje wykonywać normalne czynności. Dodatkowo w czasie zajęć z psychologiem i neurologopedą dziecko uczy się porozumiewać z otoczeniem oraz prawidłowo funkcjonować w społeczeństwie. Dzięki wcześnie podjętym działaniom jest szansa, że osoba chorująca na zespół kociego krzyku dożyje wieku dorosłego.

Niemniej, mimo wszelkich starań rehabilitantów, dziecko wymaga nieustannej pomocy ze strony bliskich osób.

Niestety, mimo wielu działań podejmowanych przez lekarzy oraz badaczy, nie ustalono, co dokładnie odpowiada za występowanie zespołu kociego krzyku. Jednak wszyscy są zgodni – spożywanie alkoholu czy leków we wczesnej fazie ciąży przez matkę (kiedy jeszcze nie wie, że może być w ciąży), nie wpływa na powstawanie tej choroby.